病例学习：相比较拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在当前一期的 Neurology 时尚杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

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症状小孩，16 岁，出现进行时性知觉能力下降和举动扭转 5 年，而后出现脸部强直-阵挛和腹阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个父母亲患上癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

实验室体检包括乳酸、眼底体检、脑神经影像学及循环系统，其结果谨长时间。

毛发体检和（如下示意图所谨）提谨腹肝巨噬细胞和中枢神经导管巨噬细胞钾科诺托普染阳性的细胞内质葡聚糖；还有微，这些结果是拉福拉病值得注意扭转。

示意图 1. 毛发体检和中拉福拉小微。A：腋区毛发体检和组织病理学体检提谨圆形或椭圆形的胞浆内钾–科诺托普染阳性，腹肝巨噬细胞和腺香菇巨噬细胞抗大豆包裹微，即拉福拉小微（如示意图斜线所谨），钾科诺托普染阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如斜线所谨）提谨钾科诺托普染点

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拉福拉病是由 2 个未知基因序列突变引起的一种致死性常染微隐性病症，这两个基因序列均坐落 6 号染微，这两个基因序列分别为：EPM2A，UTF- laforin 细胞内质；EPM2B，UTF- malin 细胞内。

多于 12-17 岁起病，病症前一般未精神发育异常，病症后多有严重的腹肉阵挛发作，腹肉阵挛常由于光和诱发或者本微感受的冲动所诱发，症状常同时常在有共济失调、意识妨碍、痴呆等症状，一般来说症状病症后 10 年内死亡。

该病应与引起进行时性腹阵挛癫痫的其他疾病进行时辨认诊断，其中最常见的是翁是-伦病（亚速海腹阵挛）、腹阵挛性癫痫常在经年累月红纤维syndrome、神经元蜡样脂褐质沉积岩症和 1 型唾液酸贮积症。

该病现今尚无针对病患，临床主要是对症支持病患。

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编辑： 程指导