造成小孩失神癫痫的易感基因

最近，我国癫痫病症专家察觉了造成中国人群小孩失神癫痫的易感基因，这在国际上属首次，并且这一研究成果将有望为人们最终看这一疑难病症的发病机制和遗传学特征以及找到更为有效的诊疗方式提供科学依据，目前课题组正在积极进而该基因的定点突变、体外表明和功能检测事情。

据科学时报报道，小孩失神癫痫（CAE）是特发性全身性癫痫的一种，是多基因的遗传性病症。在16岁以下小儿的发病率为2万-8/10万，患病率占全部小孩癫痫的5%-15%。女孩发病多于**，发病年龄大部分多见于3-12岁，发病高峰年龄为6-7岁。临床表现为突然产生的意识丧失，但不跌倒，双眼凝视前方，停止正在进而的动作，在持续数秒至1-2分钟后意识恢复并继续原来的活动。发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁的小孩每天可达数次乃至百余次。因为小孩失神癫痫能够伴发全身的大发作和肌肉痉挛，并可持续到成年期，所以对小孩的身心健康和成长都会形成加重的作用。

为了在中国人群中寻找到小孩失神癫痫的易感基因，该研究团体以118个北方汉族小孩失神癫痫核心家系和118名来自同一地区的正常人作为研究对象进而了病例对照研究、微卫星遗传标记、传递不平衡检验、单核苷酸多态性和突变筛查等多项研究，在染色体Ｔ型钙通道基因CACNA1G、T型钙通道基因CACNA1H和T型钙通道基因CACNA1I的单核苷酸多态性和突变筛查中察觉，T型钙通道基因CACNA1H在14名小孩失神癫痫的患儿中找到了12个突变，所有突变在全部对照组中未察觉，且突变均呈杂合状态，14名小孩失神癫痫患儿从双亲之一承受其突变。

据讲解，因为产生癫痫的途径较多，而每一途径均由多个基因调控，所以多年来人们对癫痫的基因型与表型连锁的分子机制仍不完全清晰。研究人员曾通过对良性家族性婴幼儿惊厥（BFNC）的分子遗传学研究首次证实了离子通道的基因缺陷与癫痫发病机制相关。

研究察觉，离子通道中的Ｔ型钙通道具备短暂、易于失活、易于被低电压激活的特性，在调节神经元的爆发和低度的电压震荡中起着关键的作用，许多作用于失神癫痫的物都被认为是通过抑制Ｔ型钙通道而发挥作用的。研究人员通过分析后推测认为，在较大数量、表型一致和常见的典型的小孩失神癫痫中察觉的Ｔ型钙通道基因CACNA1H基因突变，至少在中国人群中是小孩失神癫痫的易感基因或致病基因。